Predsjednica Saveza Biljana Kotur za portal Bosnainfo govorila je o rijetkim bolestima te kako pomoći oboljelima i onima koji se brinu o njima.
“Ono što društvo može da uradi je da razumije roditelje djece s rijetkim bolestima kao i same oboljele i da im olakšaju svakodnevan život na način da se ne osjećaju izolovano”, ističe Kotur.
Poslodavci da omoguće roditeljima rad s polovinom radnog vremena, porodica da se ponudi da pričuva oboljelog da se majka ili otac odmore ili urade nešto za sebe.
“Sve su to mala djela koja čine veliku razliku u životima ovih porodica da se ne osjećaju samima i izgubljenima”, naglašava Kotur.
Pojašnjava da rijetke bolesti predstavljaju izuzetno različitu grupu oboljenja čija je zajednička karakteristika da se javljaju rijetko u opštoj populaciji.
Prema definiciji Evropske komisije, bolest se smatra rijetkom ukoliko se javlja kod manje od pet pojedinaca na 10.000 stanovnika. Postoje i vrlo rijetke bolesti koje pogađaju jednu osobu na 100.000 stanovnika ili čak i manje.
Kotur kaže da prvi simptomi rijetkih bolesti mogu da nastanu u različitom periodu života, ali kod više od polovine oni su prisutni već na rođenju ili nastaju u ranoj dječijoj dobi.
Iako im se težina, tok i prognoza razlikuju, rijetke bolesti su najčešće hronične, progresivne, degenerativne bolesti koje često uzrokuju invaliditet, a nerijetko i značajno skraćuju život.
“U oko 80 posto slučajeva, rijetke bolesti nastaju usljed poremećaja u genetskom materijalu organizma. S obzirom da su različite u pogledu nastanka, uzrasta u kom se javljaju, kliničkih karakteristika, toka bolesti, težine simptoma, teško ih je podijeliti po specifičnosti i težini. Smatra se da u svijetu postoji izmežu šest i sedam hiljada različitih rijetkih oboljenja”, navodi Kotur.
Neka se javljaju češće, kao što je hemofilija i cistična fibroza za koje danas postoje uspješne terapije, a neke su izuzetno rijetke kao naprimjer Verheij sindrom od kojeg boluje samo jedan dječak u Bosni i Hercegovini.
Ovaj sindrom izaziva različite simptome kao što je oštećenje vida, usporen psihomotorni razvoj,otežano gutanje, nerazvijen govor, nemogućnost kontrolisanja mokrenja, česte infekcije disajnih organa.
“Terapija ne postoji osim simptomatske terpije pa se koriste različiti lijekovi, kortikosteroidi, antibiotici, medicinska sredstva, konstantne vježbe i tretmani za koje porodica mora izdvojiti finansijska sredstva”, ističe Biljana.
Još jedna izuzetno rijetka i teška bolest je Palezius Mercbaher od koje boluje jedan dječak u državi.
Ni za ovu bolest ne postoji terapija , a bolest utiče na mozak i kičmenu moždinu zbog nedovoljnog stvaranja zaštitnog omotača nerava mijelina. Simptomi su slab mišićni tonus, otežano disanje, česti epileptični napadi, nemogućnost gutanja, hodanja i sjedenja.
“Ovoj djeci je potrebna 24 časovna njega pa su i kućni uslovi prilagođeni stanju djeteta i često liče na bolničke, a sve to roditelji sami moraju obezbijediti”, navodi naša sagovornica.
Fond zdravstvenog osiguranja RS-a kroz poseban program lijekova i mediciskih sredstava pokriva troškove za liječenje onih rijetkih bolesti za koje postoji terapija. Nažalost, veliki broj je onih za koje lijek još nije pronađen i oni veliki dio troškova svakodnevnog liječenja i rehabilitacije snose sami.
Mali dio simptomatskog liječenja sada mogu refundirati. Fond zdravstvenog osiguranja RS-a je prije 2023. godine priznavao sve refundacije oboljelih od rijetkih bolesti, ali novim zakonom o zdravstvenom osiguranju to dozvoljava samo za pojedine lijekove koji se nalaze na listi za rijetka oboljenja.
Udruženja pacijenata kontinuirano rade na poboljšanju života oboljelih od rijetkih bolesti i utiče na zakonska rješenja koja to mogu omogućiti.
“Prostora za napredak ima u svim oblastima djelovanja institucija od zdravstvenog i socijalnog pa do obrazovanja i zaposlenja”, zaključuje Kotur.