Istraživanja nekoliko grupa naučnika koordinirala je bolnicu Molinete iz Torina, prenijela je Ansa.
Naučnici su tokom nekoliko godina pratili jednu porodicu u kojoj se javila ova bolest i otkrili da izazivaju mutacije gena Grin2C koji kodira podjedinicu Nmda glutamatnog receptora.
Glutamatni receptori su važni za neuronsku komunikaciju, formiranje memorije, učenje, i regulaciju.
Osim toga, glutamatni receptori su implicirani kod brojnih neurodegenerativnih obolenja usljed njihove centralne uloge u ekscitotoksičnosti i njihove rasprostranjenosti širom centralnog nervnog sistema.
Italijanski naučnici ukazali su da njihova studija zahtjeva razvoj novih lijekova koji mogu da smanje cerebralnu ekscitotoksičnost kako bi usporili napredovanje Alzheimerovu bolesti.