Imala sam osjećaj kao da me netko guši, kao da mi netko pritišće grkljan. Ovako je kanadska pjevačica Celine Dion opisala prve simptome sindroma ukočene osobe (eng. stiff person syndrome) koje je osjetila kada je ova rijetka bolest pokazala svoje prve znakove.
U nastavku saznajte što je sindrom ukočene osobe, koji su simptomi sindroma ukočene osobe te kako se dijagnosticira i liječi ova rijetka bolest.
Što je sindrom ukočene bolesti?Za ovaj rijetki neurološki sindrom šira javnost čula je u prosincu 2022. godine kada je Celine Dion službeno najavila da prekida svoju europsku turneju u sklopu koje je trebala nastupiti i u Zagrebu. O kakvoj bolesti je riječ?
Sindrom ukočene osobe je rijedak autoimuni neurološki poremećaj koji najčešće uzrokuje ukočenost mišića i bolne grčeve koji se javljaju u epizodama, koje dolaze i prolaze, te se mogu pogoršati tijekom vremena, navode stručnjaci uglednog Johns Hopkinsa.
“Ovaj neurološki poremećaj uzrokuje ukočenost mišića u trupu i abdomenu. S vremenom se mogu razviti ukočenost (rigidnost) i grčevi u nogama i drugim mišićima. Hodanje može biti teško i možete postati skloniji padovima i ozljedama”, napominju liječnici Klinike Cleveland na svojim stranicama.
“Međutim, neki ljudi imaju druge simptome kao što su nesiguran hod, dvoslike ili nejasan govor. Smatra se da su simptomi sindroma ukočene osobe, povezani s tipom sindroma koji osoba ima”, kažu iz Johns Hopkinsa.
Ovaj se sindrom najčešće razvija kod ljudi u dobi od 40 do 50 godina, ali u rijetkim slučajevima javlja se kod djece i starijih osoba. Naime, pet posto slučajeva dijagnosticirano je u djece. Smatra se da sindrom ukočene osobe utječe na jednu do dvije osobe na milijun. “Međutim, stručnjaci sada sindrom smatraju spektrom poremećaja, što znači da je vjerojatno češći nego što se prvobitno mislilo”, dodaju.
Mogući uzorci
“Iako uzrok sindroma ukočene osobe ostaje nepoznat, znanstvenici sumnjaju da bi mogao biti posljedica autoimune reakcije. Naime, čini se da imunološki sustav napada protein zvan glutamat-dekarboksilaza (GAD), koji igra ključnu ulogu u stvaranju gama-aminomaslačne kiseline (GABA), tvari koja smanjuje aktivnost motoričkih neurona”, pišu na svojim stranicama stručnjaci s Yalea.
GABA, pojašnjavaju, djeluje kao svojevrsni “kočioni sustav” – pomaže u regulaciji motoričkih neurona tako da smanjuje njihovu aktivnost. Kada su razine GABA-e niske, ti neuroni mogu početi neprekidno odašiljati signale, čak i kada to nije potrebno. Otprilike 60 do 80 posto pacijenata sa sindromom ukočene osobe ima antitijela na GAD u krvi i u cerebrospinalnoj tekućini – bistroj tekućini koja okružuje mozak i leđnu moždinu.
“Mnogi pacijenti istovremeno pate i od drugih autoimunih bolesti, poput dijabetesa tipa 1, vitiliga ili pernicizne anemije. Sindrom ukočene osobe također se češće javlja kod osoba s određenim vrstama karcinoma, uključujući rak dojke, pluća, bubrega, štitnjače, debelog crijeva te limfome. Međutim, uzročno-posljedične veze između ovih bolesti još uvijek ostaju zagonetne”, dodaju.
Sindrom ukočene osobe: Simptomi
Osobe koje imaju sindrom ukočene osobe mogu doživjeti ozbiljne epizode tijekom kojih dolazi do grčenja mišića i drugih neugodnih simptoma. “Epizode su znale biti toliko intenzivne da bih na dva sata potpuno izgubila svijest o tome što se događa oko mene”, kazala je Celine u intervjuu za Today.com.
“Simptomi se mogu proširiti na druge dijelove tijela i/ili se s vremenom pogoršati. Za razvoj simptoma može biti potrebno nekoliko mjeseci do nekoliko godina. Kod nekih ljudi simptomi ostaju isti godinama dok drugi doživljavaju simptome koji se polagano pogoršavaju, uključujući jaču rigidnost, što može ograničiti njihovu sposobnost obavljanja svakodnevnih životnih aktivnosti”, pišu iz Klinike Cleveland. Simptomi se mogu razviti u bilo kojoj dobi, ali najčešće počinju u 30-im i 40-im godinama.
Dva glavna simptoma sindroma ukočene osobe su:ukočenost ili rigidnost mišića: u većini slučajeva sindroma ukočene osobe, prvi simptom koji ćete osjetiti je ukočenost mišića trupa (trbušnih, prsnih i leđnih mišića) koja uzrokuje bol i bolnu nelagodu. Ovi simptomi mogu fluktuirati u težini bez jasnog razloga ili okidača. Također, mogu utjecati na ruke i noge. Kako se ukočenost povećava, neki ljudi razvijaju abnormalno držanje koje može otežati hodanje ili kretanje.bolni grčevi mišića: mogu zahvatiti cijelo tijelo ili samo određeno područje. Ti grčevi mogu trajati nekoliko sekundi, minuta ili, povremeno, nekoliko sati.
Sindrom ukočene osobe je progresivan, što znači da se s vremenom pogoršava. Tijekom vremena, osobe mogu razviti pogrbljen položaj. Neki ljudi mogu biti previše onesposobljeni da hodaju ili se kreću. Mogu pasti i ozlijediti se jer njihovi refleksi i mišići ne funkcioniraju kako bi trebali i to može dovesti do ozbiljnih ozljeda. Osobe sa sindromom ukočene osobe mogu se bojati izaći iz kuće zato što ulična buka, poput zvuka automobilske sirene, može izazvati grčeve i padove.
Jedan oblik sindroma ukočene osobe poznat je pod nazivom paraneoplastični sindrom — stanje koje nastaje kada imunološki sustav osobe reagira na prisutnost zloćudnog tumora. Prema mišljenju znanstvenika, kod ove varijante sindroma ukočene osobe dolazi do pogreške u obrambenom mehanizmu: T-stanice, ključni borci protiv raka, umjesto samo tumorskih stanica napadaju i zdrave stanice unutar živčanog sustava.
Simptomi — poput otežanog hoda ili gutanja, gubitka mišićnog tonusa, zamućenog govora te problema s pamćenjem — mogu se javiti i prije nego što liječnici uopće otkriju postojanje tumora, odnosno zloćudne tvorbe. U mnogim slučajevima upravo imunološki odgovor zna uzrokovati veću štetu živčanom sustavu nego što to čini sam tumor.
Dijagnoza i liječenje
Dijagnosticiranje sindroma ukočene osobe zahtijeva neurološki pregled, uz dodatne pretrage i laboratorijske testove. Budući da se radi o rijetkom i još uvijek nedovoljno shvaćenom poremećaju, sindrom ukočene osobe se često pogrešno dijagnosticira kao Parkinsonova bolest, multipla skleroza, fibromialgija, psihosomatski poremećaj, anksioznost ili fobija.
Pouzdana dijagnoza može se postaviti krvnim testom kojim se mjeri razina određenih antitijela. Većina osoba ima povišene razine antitijela na:glutamat-dekarboksilazu (GAD): prisutna su kod oko 60–80 posto pacijenata s “klasičnim” oblikom sindroma ukočene osobeantitijela na amfifizin: nisu tipična za sve bolesnike – ona su specifična za paraneoplastični oblik sindroma ukočene osobe, često povezan s malignim bolestima (na primjer, rak dojke).
Ključnu ulogu u dijagnozi igraju takozvana titri antitijela – laboratorijski pokazatelji koji određuju prisutnost i količinu antitijela u krvi. Povišeni GAD titri, i do deset puta iznad normale, javljaju se i kod dijabetesa, no sindrom ukočene osobe se razlikuje po još višim vrijednostima, kao i po prisutnosti tih antitijela u cerebrospinalnoj tekućini.
Liječnik može provesti i elektromiografiju (EMG), kojom se ispituje aktivnost mišića i živaca, a magnetska rezonancija (MR) mozga i kralježnične moždine može pomoći u isključivanju drugih uzroka ukočenosti i rigidnosti.
Uz odgovarajuću terapiju, simptomi sindroma ukočene osobe mogu se držati pod kontrolom. Kod brojnih pacijenata ublažavanje simptoma postiže se primjenom benzodiazepina, poput diazepama – lijeka koji djeluje kao anksiolitik i mišićni relaksant. Ostali lijekovi koji mogu pomoći su baclofen, gabapentin, dantrolen i tizanidin – svi djeluju na opuštanje mišića i smanjenje spazama.
Kod pacijenata čiji je sindrom ukočene osobe povezan s paraneoplastičnim sindromima, liječenje se primarno usmjerava na zloćudni tumor ili rak koji se otkrije u tijelu. Nakon toga, cilj je smanjiti pretjeranu autoimunu reakciju organizma. Ishod liječenja često ovisi o stadiju raka u trenutku dijagnoze. U nekim slučajevima koristi se plazmafereza – postupak kojim se krv čisti od štetnih antitijela, čime se mogu ublažiti simptomi.
Osobe koje žive sa sindromom ukočene osobe često imaju koristi i od govorne te fizikalne terapije, koje pomažu u očuvanju funkcionalnosti i prilagodbi na promjene u tijelu.
I slavna Celine u posljednje vrijeme pomalo vraća svoj život u normalu. Nakon što je prvi put javno nastupila na otvaranju Olimpijskih Igara u Parizu 2024. godine, sada se u javnosti govori da bi ove godine mogla nastupiti na Eurosongu. No, to će ovisiti o njezinu trenutnom stanju.
Najnovija saznanja o sindromu ukočene osobe
Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar (NINDS), koji djeluje u sklopu američkog Nacionalnog instituta za zdravlje (NIH), vodeći je federalni financijer istraživanja mozga i živčanog sustava. NINDS podupire inovativna istraživanja s ciljem boljeg razumijevanja, dijagnosticiranja i liječenja autoimunih poremećaja poput sindroma ukočene osobe.
Jedno istraživanje financirano od strane NINDS-a pokazalo je da intravenska imunoglobulinska terapija (IVIg) učinkovito smanjuje ukočenost i preosjetljivost na zvuk, dodir i stres kod osoba sa sindromom ukočene osobe. Osim toga, IVIg poboljšava hod i ravnotežu. Ova terapija koristi imunoglobuline – prirodna antitijela iz imunološkog sustava – prikupljena od tisuća zdravih donora.
Znanstvenici koje podupire NINDS trenutačno istražuju genetske varijacije koje bi mogle biti povezane s autoimunim reakcijama kod paraneoplastičnih sindroma (uključujući sindrom ukočene osobe), kako bi razvili preciznije i učinkovitije terapije. Također proučavaju srodne poremećaje koji utječu na komunikaciju između živaca i mišića, što bi moglo omogućiti dublje razumijevanje promjena u tijelu kroz vrijeme te naprednije mogućnosti dijagnoze i liječenja.